健康管理 · 疾病易感基因检测
女性高发肿瘤C（2项）
项目概览
本产品采用飞行时间质谱技术，针对中国女性高发的两种肿瘤——乳腺癌和卵巢癌，检测其明确的遗传易感基因。重点检测BRCA1和BRCA2基因上多个与疾病风险显著相关的特定位点（如BRCA1 c.68_69delAG, BRCA2 c.5946delT等），覆盖了国内外权威指南推荐的核心致病/疑似致病位点。技术原理是基于PCR扩增目标区域后，通过飞行时间质谱平台对扩增产物进行精确的分子量测定，从而判断特定基因位点的碱基类型，实现高通量、高准确度的基因分型。
¥2050参考价格
7个自然日报告周期
CNAS/CMA实验室资质
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飞行时间质谱
样本类型
外周血2-5ml(EDTA抗凝管)
送样要求
样本需使用紫色帽EDTA抗凝管采集，采集后轻轻颠倒混匀6-8次。常温（15-30℃）下可保存72小时，建议48小时内送达实验室。若无法及时送检，应置于2-8℃冰箱冷藏，但不得超过7天。避免冷冻、剧烈震荡或暴露于极端温度。
适用人群
本检测适用于有乳腺癌或卵巢癌个人史或家族史的女性，尤其是一级或二级亲属中有相关肿瘤病史的个体。也推荐给关注自身遗传性肿瘤风险的健康女性进行风险评估。对于无明确家族史但希望了解自身遗传风险以进行早期健康管理的人群，同样适用。不适用于已确诊肿瘤患者进行用药指导。
临床应用
检测结果有助于评估受检者罹患遗传性乳腺癌和卵巢癌的终身风险，为高风险人群提供早期预警。在临床价值上，可为医生制定个性化的筛查方案（如更早或更频繁的乳腺MRI、卵巢超声检查）提供遗传学依据，并指导预防性干预措施的讨论。对于已患病者，其家族成员的检测结果有助于明确遗传模式，指导亲属进行级联检测和风险管理，实现疾病的早防早治。